Síndrome de Bourneville-Pringle
Esclerose Tuberosa
A Síndrome de Bourneville-Pringle (Desiré Magloire
Bourneville, neurologista françês, 1840-1909 - John
James Pringle, dermatologista inglês, 1855-1922) ou Epilóia
ou ainda Esclerose Tuberosa é uma doença - onde
anomalias congênitas neurológicas combinam-se com
defeitos congênitos da pele, retina e outros órgãos,
é de herança dominante, manifesta-se pela tríade
clínica de crises convulsivas, retardo mental e adenoma
sebáceo. Este último é representado por finas
lesões semelhantes a verrugas com distribuição
predominante sobre as bochechas e fronte, em forma de borboleta.
Os adenomas individuais variam de tamanho entre 0,1 a 1,0 cm e
são elevados, de coloração rosada ou amarelo-rosada.
Além disso, a pele que recobre a parte inferior das costas
pode ser espessa, áspera e de coloração amarelada
como a pele do tubarão ou do porco.
A deficiência mental pode ser relativamente estacionária
ou progressiva. As convulsões costumam ser generalizadas,
mas podem ser focais. Os tumores retinianos, a atrofia óptica
e as cataratas, a sindactilia, a espinha bífida e outras
malformações visíveis podem coexistir.
Os casos mais avançados de esclerose tuberosa geralmente
se encontram nas instituições para retardos mentais,
sendo porém um erro considerar que todos são tão
gravemente incapacitados. Não é de todo raro encontrar
nas clínicas dos hospitais gerais, pacientes com inteligência
média e apenas convulsões e lesões cutâneas.
Eventualmente uma síndrome cerebral focal mostrará
à biópsia um típico "tubérculo"
ou um glioma associado, em paciente que não se sabia ser
portador da doença. A história familiar é
frequentemente de pouca valia; aproximadamente 50% dos casos são
esporádicos (mutação?).
No caso original de Bourneville a morte se deveu a um tumor benigno
do músculo cardíaco (rabdomioma) e a maioria dos
casos desse tumor cardíaco está associado à
esclerose tuberosa. Esta doença também se combina
com malformações tuberosas do rim, fígado,
glândulas adrenais, e do pâncreas.
O diagnóstico é feito com o auxilio do RX do crânio.
Nódulos calcificados ocorrem particularmente nos lobos
temporais e adjacências dos ventrículos. O tratamento
é exclusivamente sintomático. O prognóstico
de sobrevida além da terceira década é sombrio.
Dr. Paulo Cesar Madi
Clínica Médica - Santo Antonio da Posse - SP
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